Searching chromosome mosaicisms in 45, X Turner syndrome: how relevant is it?

ABSTRACT Objective: To investigate the presence of chromosome mosaicism, especially for the presence of Y derived material in 45,X women with Turner syndrome (TS). Materials and methods: FISH and PCR were performed for the presence of chromosome mosaicism and Y-derived-material and genetic findings were correlated to clinical data. Results: Thirty-one participants were enrolled: 18 (58%) had chromosome mosaicisms (FISH), Y-derived material was found in 2. Yet, SRY primer was found with PCR in only one of them and DYZ3 was not found. The most frequent clinical findings were short or webbed neck (81,82%), high-arched palate (78%), breast hypertelorism, e cubitus valgus and genu valgus (57.6%, both), short fourth metacarpals (46.9%), epicanthic folds (43.8%), shield chest (43.8%), lymphedema (37.5%), and low set ears (34.4%). Both patients with Y-derived-material had primary amenorrhea, dyslipidemia and reached the height of 150 cm despite not treated with recombinant growth hormone (GHr). One of them showed 26% of leukocytes with Y-derived material and few clinical findings. Conclusions: FISH techniques proved efficient in detecting chromosome mosaicisms and Y-derived material and searching in different tissues such as mouth cells is critical due to the possibility of tissue-specific mosaicism. Phenotypical variance in TS may be a signal of chromosome mosaicisms, especially with the presence of Y-derived material.

Fragilidades e potencialidades do trabalho fonoaudiológico em ambiente virtual em tempo de pandemia de Covid-19 (SARS-CoV-2) / Weaknesses and potentialities of Speech Therapy' work in virtual environment in times Covid-19 pandemic (SARS-CoV-2)

Introdução: os desafios decorrentes da propagação da Covid-19 têm promovido uma aceleração do uso das ferramentas tecnológicas. A conectividade digital se estabelece ainda mais nos hábitos diários, especialmente no trabalho em saúde. Objetivo: Descrever as fragilidades e potencialidades do trabalho fonoaudiológico em ambiente virtual, em tempos de pandemia da Covid-19. Metodologia: estudo transversal, de abordagem quali-quantitativa. Participaram desta pesquisa 32 fonoaudiólogos inscritos no Conselho Regional de Fonoaudiologia 4ª Região, com atuação no Estado da Bahia. Utilizou-se um questionário online no Google Forms como instrumento de coleta de dados. Os resultados foram tabulados em planilha eletrônica Excel. Os dados categóricos foram resumidos por meio de frequência absoluta (n) e relativa (%). Resultados: acerca das fragilidades, 65,6% referiram-nas como referentes ao manuseio de ferramentas tecnológicas e plataformas digitais; 87,5% referiram resistência do paciente em aderir ao tratamento fonoaudiológico diante da mudança do modo presencial para o teleatendimento, ocorrendo o abandono da assistência fonoaudiológica. Quanto às potencialidades, têm-se a manutenção da assistência fonoaudiológica mesmo durante o isolamento social, comodidade do profissional devido a não locomoção e principalmente dos pacientes, cuja moradia é distante dos serviços de saúde; maior flexibilidade nos horários de reuniões virtuais, aumento da frequência de contato com o usuário e maior participação da família no atendimento fonoaudiológico. Conclusão: apesar das fragilidades observadas, as potencialidades encontradas no trabalho virtual permitiram a manutenção da assistência fonoaudiológica a pacientes, mesmo em tempos de pandemia. Portanto, a tecnologia mostra-se como uma forte aliada no atendimento à saúde.

Introduction: the challenges arising from the spread of Covid-19 accelerated the use of technological tools. Digital connectivity is has established itself even more in our daily habits, especially in health care work. Objective: to describe the weaknesses and potentialities of phonoaudiological work in a virtual environment in times of Covid-19 pandemic (SARS-CoV-2). Methodology: transversal study, of qualitative-quantitative approach. 32 speech therapist registered in the Regional Council of Speech Therapy (4th Region) in the State of Bahia participated in this research. An online questionnaire on Google Forms was used as a data collection tool. The results were tabulated in Excel. Categorical data were summarized using absolute (n) and relative (%) frequency. Results: about the weaknesses, 65.6% reported difficulties in dealing with technological tools and digital platforms; 87.5% reported patient resistance regarding doing speech therapy, due to the change from face-to-face to online interaction and abandonment of speech therapy. As for potentialities, speech therapist assistance has been continued, even during social isolation, convenient for the professional for not having to commute, and especially for patients whose home are far from health services; more flexibility for virtual meeting hours, increased frequency of contact with the user and more family participation in phonotherapy. Conclusion: Despite the observed weaknesses, the potential found in virtual work allowed the maintenance of speech assistance to patients even in times of pandemic of Covid-19. Therefore, technology shows itself as a strong ally in health care.

Treze anos de análises citogenéticas no Laboratório de Genética Médicado Hospital Universitário Professor Edgard Santos / Thirteen years of cytogenetic analysis at Laboratory of Medical Genetics of University Hospital Professor Edgard Santos

Introdução: as anormalidades cromossômicas constituem uma das maiores categorias de doenças genéticas e são causa significativa de deficiência intelectual, déficit pôndero-estatural, malformações congênitas e dismorfismos faciais. Este trabalho é um estudo retrospectivo longitudinal de análises cromossômicas realizadas no Laboratório de Genética Médica do Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos (UFBA). Objetivos: identificar os motivos de encaminhamento, os resultados citogenéticos do público atendido entre 2005 e 2017, e a taxa de diagnóstico etiológico obtido pelo cariótipo e pela FISH. Metodologia: foram encaminhados 3.863 pacientes, com suspeita clínica de cromossomopatias. As análises genéticas foram realizadas a partir de cultura de linfócitos e posterior bandamento G e/ou Hibridação in situ por fluorescência (FISH). Os dados dos pacientes foram obtidos através das fichas de encaminhamento e das análises cromossômicas. Resultados: o principal motivo de encaminhamento foi dismorfologias e/ou deficiência intelectual seguida de suspeita da Síndrome de Down e Síndrome de Turner, confirmadas em 14% e 4% da amostra, respectivamente. Foi possível concluir o diagnóstico etiológico em 904 casos (24,5%). Discussão: a confirmação etiológica das anomalias congênitas é extremamente importante para o prognóstico do paciente, sendo necessário investimentos em testes citomoleculares, como a FISH e o microarray, visando ampliar a taxa de diagnóstico. Conclusão: o cariótipo Banda G concluiu o diagnóstico clínico em 23.3% dos pacientes, compatível com a frequência das síndromes mais comumente diagnosticadas por esse teste, enquanto que a FISH conseguiu adicionar diagnóstico etiológico em mais 1,2% dos casos, esses envolvidos com as síndromes de microdeleções.

Introduction: chromosomal abnormalities constitute one of the major categories of genetic diseases and are a significant cause of intellectual deficiency, weight deficit, congenital malformations and facial dysmorphisms. This work is a retrospective longitudinal study of chromosomal analysis performed at the Laboratory of Medical Genetics of the University Hospital Complex Professor Edgard Santos (UFBA). Objectives: to identify the referral motives, the cytogenetic results of the public served between 2005 and 2017, and the etiological diagnosis rate obtained by the karyotype and FISH. Methodology: 3,863 patients were referred, with clinical suspicion of chromosomal disorders. Genetic analyzes were performed from lymphocyte culture and subsequent G banding and / or fluorescence in situ hybridization (FISH). Patient data were obtained through referral forms and chromosome analysis. Results: the main reason for referral was dysmorphologies and / or intellectual disability followed by Down Syndrome and Turner Syndrome, confirmed in 14% and 4% of the sample, respectively. It was possible to conclude the etiological diagnosis in 904 cases (24.5%). Discussion: the etiologic confirmation of congenital anomalies is extremely important for the prognosis of the patient, and investments in cyto-molecular tests, such as FISH and microarray, are necessary to increase the diagnostic rate. Conclusion: the G-band karyotype concluded the clinical diagnosis in 23.3% of the patients, compatible with the frequency of syndromes most commonly diagnosed by this test, while FISH was able to add an etiological diagnosis in another 1.2% of cases, those involved with microdeletion syndromes

Análise de sinais fenotípicos no reconhecimento precoce da Síndrome de Rubinstein-Taybi / Phenotypic features analyses to recognize precociously the Rubinstein-Taybi Syndrome

Este trabalho teve como objetivo verificar uma possibilidade de combinação de traços fenotípicos, incluindo dermatóglifos, que possa ser utilizada como um método de triagem para a identificação de possíveis portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi. Isso poderia permitir o encaminhamento para tratamentos precoces, que venham melhorar o desenvolvimento intelectual, a qualidade de vida e o convívio social, especialmente daqueles portadores que dependem da saúde pública e que não dispõem de condições para exames mais dispendiosos e especializados.